中国农业科学院农业基因组研究所潘玮华获国家专利权
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龙图腾网获悉中国农业科学院农业基因组研究所申请的专利用于填充基因组组装间隙的方法和系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118230824B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410363481.6,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权用于填充基因组组装间隙的方法和系统是由潘玮华;许东;杨映雪;赵贤嘉设计研发完成,并于2024-03-28向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于填充基因组组装间隙的方法和系统在说明书摘要公布了:本发明公开用于填充基因组组装间隙的方法和系统。本发明通过处理初步比对文件过滤掉冲突的比对,并计算一系列特定的分数来评估所述比对的质量,基于比对质量得到最优的填充间隙对应的序列。本发明无需专业技术人员只需通过简单操作即能够有效地进行基因组组装时的间隙填充,特别适用于端粒到端粒水平的基因组组装。同时本发明能够大大降低间隙填充时间,避免了高负荷工量。
本发明授权用于填充基因组组装间隙的方法和系统在权利要求书中公布了:1.一种用于填充基因组组装间隙的方法,其特征在于,包括以下步骤: 1提供基于三代测序数据生成的染色体级组装数据和包含多个读段序列的全基因组三代测序数据; 2生成第一比对文件和第二比对文件,其中,所述第一比对文件包含读段和染色体之间的比对数据,所述第二比对文件包含不同读段之间的比对数据; 3过滤去除非间隙区域的读段,保留间隙区域的读段,其中,所述间隙区域包括间隙区和间隙的两侧区; 4处理所述第一比对文件和所述第二比对文件,以过滤去除冲突比对数据,得到有效比对数据,所述过滤去除冲突比对的步骤包括:在参考序列和查询序列之间的片段比对集合A中,将比对按其在参考序列上的对应片段的参考坐标递增排序,得到查询序列上相应片段的序列,其按照相同的顺序排列,同时得到参考坐标与相同顺序的序列的参考坐标序列;通过二分查找算法计算中最长递增子序列,通过收集所有来自且其在查询序列上对应的片段的参考坐标包含在内的比对,获得最优无冲突比对子集,由此过滤去除冲突比对,所述参考坐标包括起始坐标和或结束坐标,其最长递增子序列满足以下条件:对于序列中任意两个值和,若在之前则有; 5评估步骤4得到的有效比对数据中各比对的质量,生成可靠性分数; 6将染色体级组装结果、测序数据以及第一、第二比对文件和可靠性分数文件输入PC端,由PC端选择合适的序列填充间隙。
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